Por la Dra. Carmen Mantellini
Desde hace muchos años se ha intentado adelantar el diagnóstico de enfermedades en los bebés mucho antes de su nacimiento. Más allá del sexo, la idea es entender si viene con alguna alteración de la que podamos anticipar su tratamiento antes incluso del nacimiento.
Inicialmente se intentó identificar células fetales que nadaban libres en la sangre materna, pero son tan escasas, que dificulta su obtención y la veracidad del resultado. También se ha intentado, en el primer trimestre, tomar muestra de tejido fetal, desde el cuello uterino de la madre, sin embargo, es un método incómodo no exento de riesgos.
Con el pasar de los años y la mejoría en las tecnologías genéticas, se pudieron demostrar ácidos nucleicos libres de origen fetal, en sangre materna, que ha constituido una revolución en el mundo científico, no solamente por la información sobre el futuro bebé, sino que ha permitido desarrollar tecnologías de estudio genético en hombres y mujeres para diagnosticar cánceres aún antes de que sean visibles en los estudios actuales de imagen.
Las ventajas de estas pruebas en la madre, es que solo requiere la extracción de sangre, como lo hace rutinariamente cuando va al laboratorio, permitiendo detectar el tipo de sangre fetal, un hallazgo muy importante sobre todo en hijos de madres con grupo Rh negativo, ya que sabríamos si necesita realmente o no la desensibilización antes del nacimiento e inmediatamente posterior al parto.
La utilidad más buscada en estas pruebas es la certeza del sexo del futuro bebé, formando ya su resultado, parte de las fiestas de revelación del género.
Pero lo más significativo, es su posibilidad de detectar y proporcionar información útil para evaluar el riesgo de que el futuro bebé tenga o no determinada anomalía genética, sobre todo las trisomías más frecuentes.
Es muy importante al tomar la decisión de hacerlas, entender que las pruebas a la fecha no son 100% confiables cuando concluyen que no hay anomalías, y es una notificación que las acompaña incluso de la agencia de alimentos y medicamentos (FDA por sus siglas en inglés), por lo que deben ir de la mano de una valoración integral. Igualmente, si reportan la presencia de alguna malformación genética, es indispensable confirmar el diagnóstico con una prueba invasiva como la amniocentesis.
Si estás en tu primer trimestre del embarazo, eres candidata para hacérsela a partir de la semana 10. ¿Tienes más preguntas? No dudes en contactarme a través de mis redes @Dramantellini.
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